Uno de cada dos mil niños son diagnosticados con el síndrome 22q11, esto supone que es el segundo con mayor afectación después del síndrome de Down. Aún así, el 22q11 aún es muy desconocido por la mayoría de la población. Para revertir esta situación, el 22 de noviembre se ha llevado a cabo una iniciativa que persigue hacerlo más visible.
El color que lo identifica es el rojo, por este motivo el Ayuntamiento de Écija a petición de la asociación andaluza que engloba a las familias de diagnosticados con este síndrome, ha iluminado de color rojo durante todo el fin de semana la torre de la Iglesia de San Juan y el Palacio de Peñaflor.
En Écija existe un caso. Su madre es María Jesús, quien es miembro de la asociación y concretaba que el síndrome 22q11 abarca hasta 200 patologías, y el principal problema en estos momentos es que en muchos casos los niños que presentan alguna de ellas no son diagnosticados correctamente “estos niños tienen mucho retraso en el lenguaje, retraso psicomotor, retraso a la hora de expresión, de educación, hay mucha gente que lo confunde con el TDAH, hay una variedad muy grande de patologías de este síndrome”, esto supone que, según la estimación de la asociación a nivel nacional, unos 10.000 niños no está diagnosticados.
¿Qué es el síndrome de deleción 22q11?
Por síndrome de deleción 22q11 se entiende un patrón de anomalías que se producen cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22, denominada precisamente 22q11.2, según recoge la Asociación Síndrome 22q11.2 Andalucía en su página web.
La región cromosómica 22q11.2 alberga medio centenar de genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.
Específicamente, la migración de células originarias de una zona del esbozo del sistema nervioso central conocida como “cresta neural”, que intervienen en el desarrollo de una serie de estructuras como el timo, la glándula paratiroides y el corazón (ver figura 1). Estas células también participan en el desarrollo del paladar y de determinadas zonas del cerebro.
El timo es un órgano cuya misión fundamental es programar a una población de glóbulos blancos que produce la médula ósea (linfocitos T), para que reconozcan diferentes proteínas del organismo como propias o extrañas y dirijan la respuesta inmunitaria a infecciones.
La glándula paratiroides regula los niveles sanguíneos de calcio, movilizando las reservas del organismo cuando los niveles bajan, o disminuyendo su absorción intestinal y promoviendo su eliminación renal cuando los niveles suben.
La formación del corazón es muy compleja. Se inicia a partir de una estructura en forma de tubo que se pliega sobre sí misma y posteriormente se tabica para dar lugar a las distintas cámaras del corazón (ventrículos y aurículas) y a los grandes vasos que salen de estas (troncos aórtico y pulmonar, y venas cavas).
